遗传病需要做哪些检查?
遗传病,是由于父母的隐形基因而引起的。遗传病对患者的影响将会是一生一世的,遗传病常常让很多家庭陷入困境。一个带有遗传病的孩子总是需要更多的照顾,也许还不能和其他小孩子一样正常地成长。如果要做遗传疾病检查,需要做哪些项目呢?
遗传病分为哪些种类?
其一是染色体病或染色体综合征
遗传物质的改变在染色体上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病
目前已经发现5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显基因和隐基因突变所致。所谓显基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病
顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显和隐的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。